亜美の健康日誌

亜美が健康について語ります

先天性ミオパチー

308ミオパチーの日 | RDRDサポーターズのあゆみ
昨年も行ったが3月8日を308ミオパチーの日として先天性ミオパチー患者の会が行ってる署名活動に協力してイベントを立ち上げました。 以下 伊藤はつ江さんのフェイスブックページの投稿です。 差し支えなければシェアお願いできます。(続きを読む)


大阪・茨木市3歳児衰弱死 虐待ではという状況が目撃される
紗弥音ちゃんは、生後5カ月で筋肉の難病「先天性ミオパチー」を発症した。 しかし、症状は比較的軽く、医師は死亡との因果関係はないと判断している。 元東京地検特捜部の若狭 勝弁護士は「食べ物をあげなければ、そのまま、当然死んでしまうだろうと察しがつく。未必の殺意( (続きを読む)

痩せ細る姿隠すため外出させず?診察も受診せず 2014年11月21日 17時45分
捜査関係者によると、長女は生後間もなく、筋力が衰えるため動きが鈍くなったり、呼吸が難しくなったりすることがある難病の先天性ミオパチーと診断された。同府高槻市内の病院に2か月に1回通っており、最後に受診したのは2月27日。その次は4月末に受診するよう指示され (続きを読む)

大阪府茨木市の3歳女児衰弱死 容疑の母は保健師訪問断っていた
... 家を訪ねたり、母親にメールを送ったりしていたが「心配はいらない」などと拒否されていた。同課は虐待の発覚を隠す意図があったとみて調べている。 保健所によると、女児は発達の遅れや筋力の低下がみられる「先天性ミオパチー」で、昨年10月までは保健師が定期的に面談 (続きを読む)


筋無力症状が二十年前からあり、最近、酷くなって来た為、 重症筋無力症を疑って...
筋無力症状が二十年前からあり、最近、酷くなって来た為、 重症筋無力症を疑って病院に行きましたが、抗体がなく、 診察や問診の結果、遺伝性の筋力低下を招く病気だと言われました。 軽症の筋ジストロフィーか、先天性ミオパチーの可能性が高いようです。 先天性ミオパチーの場合、劣性遺伝ですので、通常は両親が保因者になりますか? 母親が私と全く同じ症状で、筋力が生れつき非常に弱いのですが、 母親一人では子に遺伝はしないのなら、父親も保因者ですよね? その場合、兄弟は全て発症するのが普通なのでしょうか? (姉が一人いますが、全く問題ないように思えます) 姉は保因者で、生涯発症しない可能性も高いのでしょうか?(続きを読む)